[스포츠Q(큐) 이남경 기자] 최근 한 방송을 통해 스터지-베버(-디미트리) 증후군(이하 스터지 베버 증후군)이 소개돼 관심을 모으고 있다. 스터지 베버 증후군은 무엇일까? 질병관리본부의 희귀질환정보에 따라 정리해봤다.
질병관리본부가 제공하는 희귀질환정보를 살펴보면 스터지 베버 증후군은 희귀하고 산발적으로 발생하는 삼차신경의 혈관종증으로 설명돼 있다. 이는 뇌의 미세 혈관구조에 영향을 미치는 신경피부 증후군으로 편측성 얼굴 반점, 경막과 연수막의 혈관종, 안구 맥락막의 혈관종, 선천성 녹내장 발생 등의 특징을 갖는다.
스터지 베버 증후군은 이같은 특징을 기준으로 분류를 나눈다. 얼굴, 안구 맥락막과 연수막에 혈관종이 생기며 녹내장 가능성이 있는 1형, 두개 내 침범 없이 얼굴의 혈관종만 생기며 녹내장이 있을 수도 있는 2형, 연수막 혈관종만이 독립적으로 발생되며 녹내장이 없는 3형으로 나뉜다.
스터지 베버 증후군의 원인은 불명이다. 유전되는 질환은 아니지만 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다만 유전학적 검사를 통해 파이브로넥틴 유전자와 단백질의 발현이 증가한 것을 보고, 이러한 비정상적 증가가 배아기 혈관형성 조절의 실패 원인으로 짐작하고 있다.
스터지 베버 증후군의 환자들은 출생 시부터 얼굴 피부의 혈관 기형이 존재한다. 그러나 얼굴 피부의 혈관 기형을 갖는 환자 중 약 8%만이 스터지 웨버 증후군과 관련있다. 그만큼 희귀하고 드물게 나타나는 병이다. 중요한 진단적 특징은 두개 내 연수막 혈관종의 존재 여부다.
두개 내 연수막 혈관종 검사와 함께 안과학적, 신경과적 질환 유무를 두고 스터지 베버 증후군의 진단이 내려진다. 이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사됐으나 최근에는 발생 빈도가 증가하는 추세다. 성별이나 인종, 민족에 따른 차이 없이 발생한다.
병의 진행은 매우 다양하므로 환자들은 지속적으로 합병증의 발생 여부를 관찰해야 한다. 스터지 웨버 증후군 환아의 75~90%에서 간질발작이 나타나며 경련의 조절이 매우 어렵다. 경련이 발생하는 평균 나이는 6개월이며 출생 후 첫 1년 이내 약 75%, 2세 이전에 86%, 그리고 5세 이전에 95%에서 경련이 시작된 것으로 보고됐다.
또한 거의 반수에서 정신지체 증상을 보인다. 경련이 원인이라는 주장도 있지만 확실한 관련성이 확인된 것은 아니다. 또한 30~45% 환자들은 두통이 나타나며, 일반인보다 잦고 심하게 두통을 겪는다. 이러한 신경학적 증상과 더불어 뇌졸중 유사 사건들이 발생하기도 한다.
특히 녹내장은 스터지 베버 증후군 환자들의 가장 일반적인 안과적 합병증으로 30~70%를 차지한다. 녹내장은 출생 시부터 존재하기도 하지만 어느 연령에서도 발생할 수 있다. 심지어 성인이 돼서 나타나기도 한다.
이에 스터지 베버 증후군 환자들은 내과적, 신경학적, 안과적 진료를 함께 받아야 한다. 경우에 따라 약물치료에 호전을 보이지 않으면 수술을 받아야 한다. 스터지 베버 증후군과 같은 희귀질환의 내용이 궁금하다면 질병관리본부가 운영하는 희귀질환헬프라인을 통해 정보를 얻을 수 있다.
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