[스포츠Q(큐) 이은혜 기자] '메디컬 다큐 7요일'에서 엔젤만증후군을 앓고 있는 유민 양의 이야기를 공개했다. 이와 함께 엔젤만증후군의 증상과 원인, 치료 방법 등에 대한 관심이 높아지고 있다.
최근 EBS '메디컬 다큐-7요일'은 엔젤만 증후군(Angelman Syndrom)에 대한 내용을 방송했다. 방송에서는 엔젤만증후군을 앓고 있는 10살 유민이의 이야기가 전해졌다.
방송이 진행되며 엔젤만증후군에 대한 관심이 높아지고 있다.엔젤만증후군은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 이유없이 부적절하게 장시간 웃고, 독특한 얼굴 이상, 발작과 경련 등이 동반되는 희귀 질환이다.
질병관리본부 희귀질환헬프라인에 공개된 정보에 따르면 엔젤만증후군의 주요 특성은 머리가 비정상적으로 작거나 뒷머리에 편편한 홈이나 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타난다는 점이다. 또한 이 엔젤만증후군을 앓는 아이들의 경우 쉽게 웃고, 과도하게 웃을 수 있다.
이 질환을 앓는 아이들은 발달 지연도 다양하게 나타난다고 알려져 있다. 표준 IQ 검사에서 정신 지연이 심각하게 나타나고 언어를 사용하지 못하지만 일부 아이들은 의사소통이 가능하기도 하다. 또한 일반적으로 심각한 움직임 문제를 겪거나, 근육 긴장감이 감소돼 있다는 점도 특성이다.
이런 엔젤만증후군은 대부분 가족력 없이 산발적으로 일어난다고 추측된다. 그러나 일붸서 가족적으로 발생한 경우도 보고됐다고 전해졌다.
연구로 밝혀진 결과 산발적으로 발생한 경우와 가족적으로 엔젤만증후군이 발생한 경우 모두 15번 염색체의 장완에 위치(15q11-q13)하는 유전자 또는 유전자들의 중복이나 결손으로 일어난다고 추측된다. 이 염색체 부위는 '엔젤만 증후군 염색체 부위'라고 불린다.
엔젤만증후군의 치료는 신경과, 정형외과, 물리치료사, 영양사, 의료사회 사업가, 심리학자, 안과, 교육자, 정신과의사, 치과의사 등 다양한 전문가들의 협진이 필요하다.
약물치료로는 항경련제가 경련치료를 위해 사용된다. 그러나 엔젤만증후군을 가진 아이들에게서 나타나는 움직임 이상을 경련으로 오해할 수 있고, 경련이 조절됐지만 뇌파 이상이 지속되는 경우 경련으로 오해할 경우가 있으므로 항경련제의 과다 약물 사용이 위험할 수 있다.
불안정하게 걷거나 아예 걷지 못하는 아이들은 물리치료가 유익할 수 있다. 과운동성 행동을 보이는 경우 일부는 메칠페니데이트와 같은 흥분제(Stimulant) 사용이 도움 될 수 있으나 대부분 아이들은 과잉행동을 위한 약물 치료를 받지 않고, 진정제의 경우 부작용을 일으키기 때문에 고려되지 않는다.
엔젤만증후군을 앓는 이들에게 언어치료는 필수적이다. 이때 의사소통의 비언어적 방법에 초점을 맞춘다. 작업치료를 통해서는 운동과 구강 운동 조절을 좋게 개선하는데 도움을 얻는다.
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